http://www.yoran-goldenhar.be © 2007 • Privacy Policy • Terms of Use

 

 


Goldenhar Syndroom is een aangeboren aangezichtsafwijking! 

Het syndroom van Goldenhar is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij het gelaat afwijkingen vertoont. Meestal beperken die zich tot één kant. De afwijkingen zijn het resultaat van een niet-normale groei van het gezicht. Vaak is het oor misvormd of helemaal afwezig. 

Synoniemen
Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie 

   

Oorzaken

De oorzaak van het syndroom van Goldenhar is ongekend.

 

Omschrijving

Goldenhar syndroom is een aangeboren aandoening waarbij tijdens de zwangerschap een stoornis is opgetreden in de ontwikkeling van het hoofd en de rugwervels. De oorzaak is onbekend.

De afwijkingen kunnen verschillende delen van het hoofd betreffen: kaken, wangen, ogen en/of oren. Andere verschijnselen kunnen zijn:

  • asymmetrisch gezicht
  • onderontwikkeling van jukbeenderen en onder- en bovenkaak
  • vergrote mond en lipspleet
  • aandoeningen aan oren, ogen en neus
  • lichte, verstandelijke beperking (10 %)
  • de oorlelletjes zijn afwezig of kleiner dan normaal;
  • de gehoorgang is dicht of afwezig met doofheid als gevolg;
  • de ogen zijn kleiner dan normaal;
  • de ogen bevatten cysten (holten gevuld met vocht);
  • afwijkingen in het gebit.  

Bij sommige kinderen zijn de beenderen van de wervelkolom vergroeid en zijn er ook orgaanafwijkingen (hart, longen, spijsverteringsstelsel).

Meestal zijn een of meer van de kenmerken alleen aan één kant van het lichaam aanwezig, soms zijn beide lichaamshelften aangedaan. De manier waarop de kenmerken tot uiting komen, kan van persoon tot persoon sterk verschillen.

Diagnose
Goldenhar syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken.

Behandeling
De aandoening is niet te genezen. Operaties van de aangeboren aandoeningen zijn mogelijk.

 

 


Goldenhar komt voornamelijk voor bij jongens!  Synoniem voor het syndroom: Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie.



De kans dat een volgende kindje met het Goldenhar Syndroom geboren wordt is 1%.  De kans dat zijn kindjes met dit syndroom geboren worden is kleiner dan 3%.